Distrofia muscolare: cause, sintomi e il supporto della fisioterapia

La distrofia muscolare è una malattia genetica, quasi sempre ereditaria, che comporta l’indebolimento dei muscoli e la riduzione delle capacità motorie delle persone colpite. Si tratta di una patologia progressiva e invalidante, che peggiora con il passare del tempo, al punto da rendere praticamente impossibile lo svolgimento delle attività quotidiane più semplici come camminare, lavarsi o vestirsi.

In genere, la distrofia muscolare è causata da una o più mutazioni genetiche: secondo gli studi scientifici in merito, i geni potenzialmente responsabili presentano un numero piuttosto elevato, prossimo al centinaio.

Purtroppo, ancora oggi, non esiste una cura risolutiva per la distrofia muscolare; tuttavia, è possibile intervenire sulla sintomatologia sia con terapie farmacologiche, sia con la fisioterapia. A questo proposito, i fisioterapisti di Jesolo Medical Care sono in grado di dare il miglior supporto al trattamento della distrofia muscolare, comprendendo le esigenze dei pazienti e intervenendo in modo mirato ed efficace.

Tipologie di distrofia muscolare

In base alla zona di origine, si sintomi e alle cause scatenanti si possono distinguere diverse tipologie di distrofia muscolare. Le più comuni sono:

• distrofia muscolare di Duchenne;
• distrofia muscolare facio-scapolo-omerale;
• distrofia miotonica;
• distrofia muscolare dei cingoli;
• distrofia muscolare di Becker;
• distrofia muscolare oculofaringea;
• distrofia muscolare distale;
• distrofia muscolare di Emery-Dreifuss.

Quali sono le cause della distrofia muscolari?

Come accennato inizialmente, la principale causa di distrofia muscolare è la mutazione di uno o più geni indispensabili per il corretto sviluppo e funzionamento dell’apparato muscolare. In pratica, se si verificano una o più alterazioni genetiche, l’apparato muscolare non riesce a svilupparsi correttamente e, quindi, a funzionare come dovrebbe.

Nella maggior parte dei casi, le alterazioni genetiche che causano la distrofia muscolare sono ereditarie; tuttavia, possono verificarsi anche a seguito di mutazioni spontanee all’interno dell’ovocita materno o durante le prime fasi di sviluppo embrionale. Più nel dettaglio:

• nella distrofia muscolare ereditaria, se uno dei cromosomi ereditati avviene una mutazione, quest’ultima sarà presente fin dal concepimento (per lo stesso meccanismo che origina tutte le malattie genetiche ereditarie);
• nella distrofia muscolare a seguito di mutazioni spontanee, invece, non c’entra in alcun modo il fattore ereditarietà. Questo avviene, per esempio, nella distrofia muscolare di Duchenne, che può colpire anche i figli maschi di donne del tutto sane e, quindi, non portatrici della malattia.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

I principali sintomi della distrofia muscolare, soprattutto di quella di Duchenne, sono l’indebolimento e l’atrofizzazione dei muscoli volontari che partono dal tronco e permettono all’individuo di compiere movimenti con gli arti sia superiori, che inferiori.

La sintomatologia insorge precocemente, tra il primo e il terzo anno di vita; dopodiché, lo stato di salute peggiore progressivamente. Durante l’adolescenza si riscontrano le prime difficoltà nel correre e nel camminare, oltre che una discreta fatica nel muovere braccia e collo; con l’inizio dell’età adulta, poi, progredisce l’indebolimento dei muscoli, compresi quelli involontari che consentono di respirare. Durante il decorso della malattia, alcuni pazienti manifestano anche disturbi comportamentali e deficit cognitivi.

Più nel dettaglio, i sintomi di natura motoria della distrofia muscolare sono:

• ritardo dei primi passi, che tuttavia può verificarsi anche in bambini sani;
• difficoltà a correre, camminare, fare le scale e saltare per via della debolezza muscolare degli arti inferiori;
• camminata dondolante, definita andatura anserina o basculante;
• particolare debolezza dei muscoli del collo e degli arti superiori;
• difficoltà ad alzarsi da terra, tanto che il paziente si “arrampica” su se stesso;
• pseudoipertrofia, cioè l’ingrossamento dei polpacci;
• iperlordosi lombare e scoliosi, a causa dell’indebolimento dei muscoli flessori dell’anca;
• contratture, causate dall’immobilità prolungata, che sfociano in disturbi articolari.

Tendenzialmente, con l’inizio della pubertà il paziente affetto da distrofia muscolare ha talmente tanta difficoltà motoria a livello degli arti inferiori da dover ricorrere all’uso della sedia a rotelle. Dai 21 anni in poi, invece, è generalmente paralizzato dal collo in giù.

Come si diagnostica la distrofia muscolare?

Per eseguire la diagnosi di distrofia muscolare è necessario seguire i seguenti step: anamnesi (con la raccolta delle informazioni riguardanti la storia familiare, lo stile di vita e le condizioni di salute generali del paziente), esame obiettivo (con la valutazione dei sintomi), quantificazione ematica della creatinchinasi, biopsia muscolare, elettromiografia e test genetico.

Dopo la diagnosi è possibile iniziare con il trattamento più indicato per alleviare la sintomatologia.

Come si cura la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare, purtroppo, non può essere curata. Ciò che è possibile fare è mettere in pratica determinati trattamenti volti ad alleviare i sintomi e permettere al paziente di mantenere una certa qualità della vita.

Al momento sono numerose le sperimentazioni di terapia genica in corso, finalizzata proprio alla cura della distrofia muscolare; da qualche anno a questa parte, soprattutto negli USA, sono disponibili alcuni farmaci specifici per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

In ogni caso, il trattamento sintomatico della patologia ha come principale obiettivo la prevenzione di complicanze cardiache, respiratorie, osteoarticolari e digestive. In questo la fisioterapia gioca un ruolo fondamentale: gli esercizi proposti, infatti, permettono di rallentare l’atrofizzazione e l’indebolimento dei muscoli.

La distrofia muscolare spinge il paziente all’immobilità forzata e spingerlo, invece, verso il movimento gli permette di mantenere tonica la muscolatura e di prevenire, o comunque posticipare, alcune complicazioni come osteoporosi, scoliosi e costipazione.

In sostanza, il trattamento fisioterapico proposto dai professionisti di Jesolo Medical Care consente di conservare, seppure in parte, una certa mobilità tendinea, articolare e muscolare attraverso l’educazione posturale, l’esercizio costante e, se necessario, ausili ortopedici.

Al contempo, è possibile somministrare al paziente corticosteroidi per aiutarlo a mantenere sia la massa, sia la forza muscolare. Tra i principali rientrano il prednisolone e il deflazacort.

Si può guarire dalla distrofia muscolare?

No, purtroppo a oggi non è possibile guarire dalla distrofia muscolare. La speranza di vita media di un paziente affetto dalla patologia è di 27-30 anni. Esistono, tuttavia, delle eccezioni: alcuni pazienti, per esempio, possono raggiungere anche i 40-50 anni di età, ma questo dipende da fattori come la gravità della distrofia muscolare, l’assistenza familiare e il trattamento delle complicazioni.

Solo affidandosi a professionisti esperti, come i fisioterapisti di Jesolo Medical Care, e con il supporto di una rete familiare stabile e presente è possibile allungare le prospettive di vita e godere al massimo di ogni singolo momento concesso e conquistato.